Atipik Otizm (Ebeveynler için Kapsamlı Makale)

Klinik Özellikler ve Tanı Kriterleri (Bebeklik, Çocukluk, Yetişkinlik)

Atipik otizm, DSM-IV’te Yaygın Gelişimsel Bozukluk - Başka Türlü Adlandırılamayan olarak bilinen ve otizm kriterlerinin tam karşılanmadığı alt tip için kullanılan bir tanıdır. Bu tanı, bazı otizm veya Asperger sendromu özelliklerini taşıyan ancak tüm tanı ölçütlerini karşılamayan olgular için “eşik altı” bir kategori olarak geliştirilmiştir. Atipik Otizm sosyal etkileşim ve iletişimde nitel bozukluklar ile belirli derecede sınırlı, tekrarlayıcı davranış ve ilgi örüntülerinin varlığıyla karakterizedir ancak klasik otizmden farkı, bu üç ana belirti alanından birinde (özellikle dil/iletişim veya tekrarlayıcı davranışlarda) eksiklik olması veya belirtilerin daha hafif olmasıdır. Örneğin, atipik otizmde yineleyici davranışlar veya belirgin iletişim gecikmeleri hiç olmayabilir ya da çok hafif düzeyde kalabilir; ya da her üç alanda (sosyal, iletişim, davranış) yalnızca hafif düzeyde belirtiler görülebilir . Dolayısıyla, klasik otizme göre atipik olgular genellikle daha hafif semptom profiline sahiptirler.

ICD-10 sınıflandırmasında atipik otizm kavramı mevcuttur ve iki durumu içerir: (a) geç başlangıçlı (belirtilerin 3 yaştan sonra ortaya çıkması) veya (b) atipik semptomatolojili (otizm belirtilerinin bir ya da iki ana alanda tam oluşmadığı) olgulardır. Bu tanı, bebeklikte normal gelişim gösterip okul öncesi dönemde gerileme gösteren veya belirtileri geç fark edilen çocukları da kapsayabilir . Bununla birlikte, araştırmalar ebeveynlerin çocuklarındaki ilk sorunları fark etme yaşının atipik otizm ile klasik otizm arasında anlamlı bir fark göstermediğini ortaya koymuştur . Yani atipik otizm tanısı alan çocukların büyük bölümünde de belirtiler bebeklik/erken çocukluk döneminde (ilk 2-3 yılda) başlamaktadır ve geç ortaya çıkış sanılandan daha nadirdir . Erken dönemde atipik olguların belirtileri genel olarak daha belirsiz olabilir: Bebeklikte çok spesifik olmayan bazı işaretler (örn. aşırı sakinlik veya huzursuzluk, az göz teması, sese tepki vermeme, beslenme veya uyku güçlükleri) görülebilir . İlk bir yılda ebeveynlerin yaklaşık yarısı, çocuklarında olağandışı bir durum sezebilmektedir (ör. aşırı sakinlik veya tam tersi aşırı huysuzluk, kucakta durmak istememe, seslere karşı tepkisizlik). 18-24. aylar civarında genellikle dil gelişiminde gecikme, isme tepki vermeme, sosyal etkileşim eksiklikleri gibi belirtiler belirginleşir ve 3 yaş civarında sosyal iletişimde yetersizlik, göz teması azlığı, akranlarla oynayamama ve bazı yineleyici davranışlar (ör. sallanma, el çırpma) gözlenebilir. Yineleyici davranışlar bazen daha geç yaşlarda ortaya çıkabilir. Ancak atipik otizm tanılı çocuklarda bu belirtiler klasik otizme kıyasla daha hafif düzeyde seyrettiğinden tanı genellikle biraz daha ileri yaşlarda, bazen okul çağında konabilir ve bu da erken müdahalenin gecikmesine yol açar. Nitekim, DSM-5 öncesi dönemde birçok çocuk ergenlik hatta yetişkinlik çağına dek atipik otizm veya Asperger sendromu olduğu halde tanı almadan kalabilmiştir.

Yetişkinlikte, atipik otizmli bireylerin klinik profili oldukça değişkenlik gösterir. Yetişkinlerdeki bu durum ekbette sonradan gelişmez. Aksine yine bebeklikte başlamıştır. Çocuklukta dil ve bilişsel gelişimi daha iyi olan birçok atipik otizmli birey, yetişkinlikte bağımsız yaşama ve çalışma becerileri kazanabilir . Uzun süreli takip çalışmalarında, çocukken atipik otizm tanısı alanların önemli bir kısmının yetişkinlikte artık otizm tanı ölçütlerini karşılamadığı veya toplumsal işlevselliklerini büyük ölçüde iyileştirdiği bildirilmiştir . Örneğin 2 yaş civarında atipik otizm tanısı alan çocukların %39 kadarının 4 yaşına gelindiğinde artık ASD tanısı almamış olduğu, oysa başlangıçta klasik otizm tanısı alanlarda bu oranın yalnızca %11 olduğu bulunmuştur . Bu “optimal outcome” denilen olgular, ergenlik ve yetişkinlikte nörotipik akranlarına yakın işlev gösterirler. Bununla birlikte, tüm atipik olguları için durum böyle değildir: Bazıları ise ergenlik döneminde hala sosyal etkileşimde zorluklar, yakın iletişim problemleri (ör. karşılıklı sohbeti sürdürememe, mecaz anlamları anlayamama) ve duygusal dalgalanmalar yaşamaya devam eder. Özellikle atipik otizmlilerin yetişkinlikte anksiyete, depresyon gibi duygudurum sorunları yaşama riskinin nispeten yüksek olabileceği belirtilmiştir . Bir incelemede, çocuklukta atipik otizm tanısı alan bireylerin ergen-yetişkin döneminde duygudurum bozukluğu veya psikotik bozukluk tanıları alma oranının klasik otizm grubundan daha fazla olduğuna dikkat çekilmiştir . Bu nedenle, atipik otizmli bireylerin yaşam boyu izlemlerinde yalnızca otizm belirtileri değil, eşlik edebilecek diğer psikiyatrik durumlar açısından da dikkatli olunmalıdır.

Tanı kriterlerine güncel bakış: 2013’te DSM-5’in yayımlanmasıyla birlikte atipik otizm tanısı resmi olarak kaldırılmış ve onun yerine Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) çatısı altında tek bir geniş tanı tanımlanmıştır . DSM-5, klasik otizm, Asperger sendromu ve atipik otizmi tek bir spektrum olarak ele almış; bunun yerine her bireyin belirtilerinin şiddetine göre derecelendirilmesi ve eşlik eden entelektüel/dil yetersizliklerinin, tıbbi/genetik durumların veya diğer bozuklukların ayrıca belirtilmesini önermiştir . Bu değişiklik, klinikte bazı belirsizliklere yol açmıştır: Özellikle daha önce atipik otizm olarak tanımlanan bazı hafif vakaların DSM-5 ölçütleriyle OSB tanısı dışında kalabileceği endişesi doğmuştur . Nitekim ilk araştırmalar, DSM-5 kriterlerinin DSM-IV’e göre daha seçici olduğunu, bu nedenle eski atipik otizm veya yüksek işlevli Asperger vakalarının bir kısmının yeni tanı kapsamında değerlendirilemediğini göstermiştir . Bir derlemede, DSM-IV altında OSB tanısı alan bireylerin yalnızca %50-75’inin DSM-5 altında tanıyı koruduğu, özellikle ergenler ve yetişkinler ile eski atipik otizm vakalarının yeni kriterlerle daha sık tanı dışı kaldığı rapor edilmiştir . Bunun bir nedeni, DSM-5’in tanı için sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar kriterini şart koşmasıdır; oysa DSM-IV atipik otizm tanılı pek çok çocukta bu davranışlar ya hiç yok ya da çok hafiftir. Bu durumda DSM-5 ile tanı alamayan bu bireylere “sosyal iletişim bozukluğu” gibi tanılar konabilmektedir . Öte yandan, DSM-5 ile getirilen spektrum yaklaşımı, atipik otizm gibi alt tiplerin araştırılmasını zorlaştırmıştır. Uzmanlar, bir yandan atipik otizm tanısının düşük güvenilirlik ve kararlılık sergilediğini kabul etmekle birlikte, diğer yandan otizm spektrumunun sınırlarında kalan bu olguların özelliklerinin ayrı olarak incelenmesinin önemli olduğunu vurgulamaktadır .

Nörobiyolojik ve Genetik Faktörler

Otizm spektrum bozukluklarının altında yatan nörobiyolojik ve genetik etkenler son 10 yılda yoğun biçimde araştırılmaktadır. Genetik yatkınlık oldukça güçlüdür: İkiz ve aile çalışmalarından elde edilen bulgular, otizmin geniş bir genetik heterojeniteye (çeşitliliğe) sahip olduğunu göstermektedir . Örneğin, birinci derece akrabasında OSB olan çocukların riskinin genel popülasyona göre belirgin derecede (50-100 kat) arttığı, otizmin tekrarlama oranının kardeşler arasında %5-8 düzeyinde olduğu bildirilmektedir . Moleküler genetik araştırmaları, otizmle ilişkili onlarca (hatta yüzlerce) gende varyasyonlar saptamıştır . Özellikle sinaptik işlev, sinir hücresi göçü ve beyin gelişimi ile ilişkili bazı genlerdeki mutasyonların riski artırdığı bulunmuştur. Örneğin nörogelişimde rol alan SHANK3, SCN2A, CHD8, ADNP gibi genlerde nadir görülen mutasyonlar bazı otizmli bireylerde tespit edilmiştir . Ancak genetik katkı son derece komplekstir; poligenik (çok sayıda genin küçük etkileri) ve de novo (yeni ortaya çıkan) mutasyonların birleşimi söz konusudur . Cleveland Clinic’in belirttiği üzere, bugüne kadar 100’den fazla gen otizmle ilişkili bulunmuş, fakat her bireyde aynı genler etkili olmadığı gibi bu gen varyantlarının bazıları sağlıklı bireylerde de görülebilmektedir . Bu durum, otizmin genetik altyapısının heterojen ve karmaşık olduğuna işaret eder. Güncel görüş, belirli genetik mutasyonların belirli semptom kümelerine yol açabildiği veya belirti şiddetini etkileyebildiği yönündedir . Ayrıca, bilinen genetik sendromlarla otizm arasında da bağlantılar vardır; örneğin Frajil X sendromu, Tüberoz skleroz, Rett sendromu, Down sendromu gibi durumlarda otizm belirtilerine sık rastlanır, bu da tek gen düzeyindeki bozuklukların otizm fenotipine (görüntüsüne) yol açabileceğini gösterir.

Nörobiyolojik araştırmalarda, OSB’nin beyin gelişiminde belirgin farklılıklarla ilişkili olduğu ortaya konmuştur. Yapısal beyin görüntüleme çalışmalarında, otizmli çocukların erken çocukluk döneminde (1-3 yaş civarı) beyin hacminde normalden hızlı bir büyüme görüldüğü, çocukluk sonunda veya ergenlikte ise bu farkın kısmen azaldığı rapor edilmiştir . Özellikle serebral korteks (beyin) ve beyincik hacimlerindeki büyüme anomalileri, otizmli bireylerde ilk yıllarda saptanmıştır . İşlevsel görüntüleme (fMRI) araştırmaları, otizmde beynin farklı bölgeleri arasındaki fonksiyonel bağlantısallık paternlerinde sapmalar olduğunu göstermektedir . Örneğin, dinlenim durumunda varsayılan mod ağında (default mode network) ve bazı subkortikal ağlarda klasik otizmli bireylerin, atipik otizmli bireylerden belirgin farklılıklar gösterdiği bildirilmiştir . 

Diğer biyolojik faktörlere bakıldığında, otizmde prenatal ve çevresel risk etkenleri de tanımlanmıştır. Atipik otizm dahil olmak üzere OSB gelişiminde ileri anne-baba yaşı, düşük doğum ağırlığı ve erken doğum risk faktörleri arasındadır . Örneğin, anne yaşının 35’in üzerinde olmasının otizm riskini bir miktar artırdığı bazı çalışmalarda gösterilmiştir . Çevresel toksin maruziyetleri (ör. gebelikte bazı enfeksiyonlar veya kimyasallar) de genetik yatkınlığı olan bireylerde otizm gelişimini tetikleyici olabilir . Bununla birlikte, aşılar ile otizm arasında bir neden-sonuç ilişkisi olduğuna dair bilimsel bir kanıt bulunmadığını da vurgulamak gerekir; otizmin çevresel nedenleri konusu halen araştırma aşamasındadır.

Son olarak, OSB’li bireylerin yaklaşık %20-30’unda yaşamın bir döneminde epileptik nöbetler görülebildiği bilinmektedir. Bu oranın özellikle entelektüel yetersizlik veya regresif otizm öyküsü olanlarda daha yüksek olduğu bildirilmiştir. Atipik otizm grubunda entelektüel işlev genellikle daha iyi olduğundan, epilepsi oranlarının klasik ağır otizme göre daha düşük olabileceği düşünülse de konuya dair spesifik veriler sınırlıdır. Bir meta-analizde (kapsamlı bilimsel araştırma), eşlik eden epilepsi varlığının, otizmde uygulanan bazı farmakolojik tedavilerin etkinliğini azaltan bir etken olabileceği belirtilmiştir . Bu da nörobiyolojik heterojenliğin tedavi yanıtlarına da yansıdığını göstermektedir.

Müdahale ve Tedavi Yaklaşımları (Farmakolojik, Terapi ve Eğitimsel)

Atipik otizmde tedavi, genel olarak otizm spektrumunun diğer formlarında uygulanan yöntemlerle benzer olmakla birlikte, her bireyin özel ihtiyaçlarına göre uyarlanmalıdır . Tedavide temel amaç, çocuğun iletişim, sosyal etkileşim ve adaptif becerilerini en üst düzeye çıkarmak, problem davranışlarını yönetmek ve bağımsız yaşam becerilerini geliştirmektir. Bu doğrultuda eğitimsel ve davranışsal müdahaleler ilk basamaktır. Özellikle erken ve yoğun eğitim programları, atipik otizmli çocukların gelişiminde kritik rol oynar.

• Davranışsal Müdahaleler: Uygulamalı Davranış Analizi (ABA) temelli Erken Yoğun Davranışsal Müdahale (EIBI) yöntemlerinin otizmli çocuklarda güçlü etkileri olduğu kanıtlanmıştır. Bir meta-analiz, 2-5 yaş arası dönemde başlayan yoğun davranışsal eğitimin, çocukların IQ düzeyinde ortalama +1.1 standart sapma (büyük etki) ve uyumsal davranış becerilerinde +0.66 standart sapma (orta düzey etki) iyileşme sağladığını göstermiştir . Bu bulgular ışığında, erken tanı alan atipik otizmli çocuklarda haftada 20-40 saatlik yoğun eğitim programlarının (ör. Lovaas yöntemi, ESDM gibi) uygulanması önerilir ve bu müdahalelerin bir kısmında belirgin gelişmeler gözlenebilmektedir . Davranışçı eğitim programları, çocuğun dil becerilerini, sosyal iletişimini ve öz bakım yetilerini yapılandırılmış pekiştirme teknikleriyle adım adım artırmayı hedefler. Araştırmalar, her ne kadar tüm çocuklar aynı düzeyde yanıt vermese de, EIBI uygulanan grubun önemli bölümünde kontrol gruplarına kıyasla anlamlı gelişim kaydedildiğini ortaya koymuştur .
• Eğitsel ve Destekleyici Terapiler: Atipik otizmde konuşma ve dil terapisi, fiziksel ve uğraşı terapisi (ergoterapi), sosyal beceri eğitimleri ve duyu bütünleme terapileri gibi destekleyici yaklaşımlar, çocuğun eksik alanlarına yönelik olarak uygulanır. Örneğin konuşma terapisi, çocuğun işlevsel iletişim kurma becerilerini artırmaya odaklanırken; sosyal beceri grupları, akran ilişkileri, sıra alma, karşılıklı konuşma başlatma/sürdürme gibi pragmatik becerileri öğretir. Bu eğitimler genellikle özel eğitim öğretmenleri, dil terapistleri ve ergoterapistler tarafından, aile işbirliğiyle yürütülür. Aile eğitimi ve desteği de çok önemlidir: Ebeveynlerin otizm ve davranış yönetimi konusunda bilgilendirilmesi, ev ortamında genellemenin sağlanmasına yardımcı olur . Eğitimsel plan, her çocuğun güçlü ve zayıf yönlerine göre bireyselleştirilmelidir; zira hiçbir atipik otizmli bireyin ihtiyaç profili bir diğerine tamamen benzemez .
• Farmakolojik Tedaviler: 
• Otizmin çekirdek semptomlarını (sosyal iletişim güçlüğü ve kısıtlı ilgi/yineleyici davranışlar) doğrudan düzelten spesifik bir ilaç bulunmamaktadır . Bununla birlikte, atipik otizmli çocuklarda ortaya çıkabilecek eşlik eden davranış sorunları veya psikiyatrik durumlar için destekleyici farmakoterapi kullanılabilir. Özellikle iritabilite (öfke nöbetleri, saldırganlık), şiddetli dürtüsellik/hiperaktivite, anksiyete veya obsesif davranışlar gibi semptomlar belirgin ise, ilaç tedavisi gündeme gelir. Son on yılda yapılan derleme ve meta-analizler, ikinci kuşak antipsikotiklerden risperidon ve aripiprazolün, otizmli çocuk ve ergenlerde irritabilite ve dürtüselliği anlamlı derecede azaltabildiğini ortaya koymuştur . Bu ilaçlar FDA (Amerikan İlaç Kurumu) onayı almış olup, özellikle ağır davranışsal sorunları olan OSB çocuklarında kullanımına dair güçlü kanıtlar mevcuttur (etki büyüklüğü ~1.1, yüksek düzeyde) . Ancak yan etki profilleri (kilo alımı, sedasyon, metabolik etkiler vb.) nedeniyle dikkatle izlenmeli ve mümkün olan en düşük etkili doz kullanılmalıdır . Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (DEHB) belirtileri belirgin olan atipik otizmli çocuklarda, stimulant (metilfenidat gibi) veya atomoksetin gibi ilaçlar orta düzeyde fayda sağlayabilir; yapılan çalışmalarda OSB’li çocuklarda bu ilaçların hiperaktiviteyi azalttığı bildirilmiştir . Ayrıca SSRI grubu antidepresanlar (ör. fluoksetin, sitalopram), obsesif-kompulsif benzeri tekrarlayıcı davranışları veya eşlik eden anksiyetesi olan yüksek işlevli bireylerde düşünülmektedir; ancak etkinlikleri karışıktır ve küçük yaş gruplarında dikkatle kullanılmalıdır. Özetle, farmakolojik tedaviler atipik otizmde semptomatik tedavi niteliğindedir ve her zaman eğitsel/davranışsal müdahalelerin yanında, çok yönlü bir tedavi planının parçası olarak ele alınmalıdır . İlaca karar verirken çocuğun kliniği, ailenin tercihleri ve ilacın yan etki profili dikkate alınarak, çocuk psikiyatri uzmanı tarafından bireyselleştirilmiş bir yaklaşım izlenir .
• Diğer Yaklaşımlar: Son yıllarda OSB’li çocuklar için teknoloji destekli eğitim (tablet uygulamaları, konuşma cihazları), uygulamalı sosyal beceri oyunları, duyusal düzenleme aktiviteleri ve aile destek grupları gibi tamamlayıcı yöntemler de yaygınlaşmıştır. Otizm spektrumunun her düzeyinde olduğu gibi, atipik otizmde de erken teşhis ve erken müdahale, ileriki yıllardaki gelişimsel seyri olumlu yönde etkileyen en önemli faktörlerden biridir . Bu nedenle, riskli bebeklerin 18. aydan itibaren taranması, gelişimsel gerilik saptananların vakit kaybetmeden destek programlarına alınması çok kritiktir. Unutulmamalıdır ki, her çocuk farklıdır ve bir çocukta işe yarayan bir yöntem, diğerinde aynı sonucu vermeyebilir . Bu bağlamda, tedavi planı sürekli olarak çocuğun ilerlemesine göre gözden geçirilmeli, gerektiğinde stratejiler değiştirilmelidir.

Atipik Otizm ve Klasik Otizm Arasındaki Farklar

Klinik şiddet ve belirti profili: Atipik otizm, genel olarak daha hafif ve sınırlı bir belirti tablosu ile karakterizedir. Klasik otizm (DSM-IV’teki “otistik bozukluk”) tanısı alan çocuklar, üç ana alanda (sosyal etkileşim, iletişim/dil, tekrarlayıcı davranışlar) belirgin ve yaygın bozukluklar gösterirken; atipik otizm tanılı çocuklar bu alanların bazılarını daha iyi koruyabilir veya daha hafif düzeyde etkilenebilirler . Örneğin, atipik otizm grubunda iletişim becerileri genellikle klasik otizmden daha iyidir, bazı çocuklar basit cümlelerle konuşabilir veya daha az dil gecikmesi gösterebilir. Nitekim çalışmalar, atipik otizmli çocukların dil ve bilişsel gelişimlerinin, ortalama olarak, klasik otizm grubuna kıyasla daha yüksek olduğunu bildirmektedir . Bilişsel açıdan bakıldığında, entelektüel zeka (IQ < 70) atipik otzim grubunda daha az yaygındır; bu çocukların önemli bir kısmı normal zeka aralığında veya sınırda işlev gösterebilir . Klasik otizmde ise zihinsel yetersizlik oranı daha yüksektir (%50’ye varan oranlar verilmiştir) .

Sosyal etkileşim ve iletişim farkları:

Atipik Otizm grubunda sosyal etkileşim ve iletişim bozuklukları, klasik otizme göre daha hafif düzeydedir . Sistematik bir derlemede, atipik otizmli çocukların iletişim ve sosyalizasyon becerilerinin zamanla klasik otizmli akranlarına göre daha iyi geliştiği, daha az “zorlu davranış” sergiledikleri rapor edilmiştir . Özellikle karşılıklı konuşma başlatma/sürdürme, jest-mimik kullanımı, duygusal tepkiler verme gibi alanlarda atipik otizmli çocuklar biraz daha iyi durumda olabilmektedir. Klasik otizmli çocuklar çoğunlukla yoğun davranışsal sorunlar (kendine zarar verme, şiddetli tekrarlayıcı hareketler gibi) ve tamamen sınırlı sosyal etkileşim sergilerken, atipik otizmli çocuklar daha uyumlu, daha yönetilebilirdir. Örneğin bir çalışmada, uyku ve beslenme sorunlarının atipik otizmli çocuklarda klasik otizmlilere göre daha az görüldüğü bulunmuştur.

Tekrarlayıcı davranışlar ve özel ilgi alanları: Bu alan, atipik ve klasik otizm arasında daha karmaşık bir tablo çizmektedir. Genel kanı, aripik otizmli çocukların daha az sayıda veya daha hafif düzeyde yineleyici davranış gösterdiği yönündedir. Gerçekten de bazı araştırmalar, atipik otizm grubunda stereotipik hareketler ve takıntılı ilgilerin sıklık olarak daha düşük olduğunu öne sürmüştür. Örneğin, bir incelemede Towbin ve Mandy gibi yazarlar atipik otizmin erken başlangıçlı sosyal-iletişim bozukluğu olup daha az tekrarlayıcı davranış ile seyrettiğini ileri sürmüştür. Ancak yakın dönemde yapılan sistematik derlemeler, bu konuda tutarsız sonuçlar olduğunu vurgulamaktadır. Bazı çalışmalar, atipik otizm ve klasik otizmli çocuklar arasında yineleyici davranış gösterme oranında anlamlı fark bulamazken, bazılarında fark saptanmıştır. Yineleyici davranışlar mevcutsa bile, şiddet derecesi klasik otizmde genelde daha yüksektir. Örneğin 2 yaş üstü çocukları karşılaştıran bir çalışma, her iki grupta da takıntılı davranışlara rastlanabileceğini, ancak bu davranışların şiddetinin klasik otizm grubunda belirgin biçimde daha fazla olduğunu göstermiştir. Kısacası, atipik otizmde tekrarlayıcı davranışlar tamamen yok olmasa da, klinik tabloya hakim olma ihtimali daha düşüktür ve bazı atipik otizm çocukları bu kriteri hiç karşılamayabilir.

Eşlik eden bozukluklar: İlginç şekilde, atipik otizm ile klasik otizm arasında eşlik eden psikiyatrik sorunlar açısından bazı farklılıklar saptanmıştır. Klasik otizmde epilepsi, zihinsel yetersizlik, dil bozuklukları gibi nörogelişimsel sorunlar daha ön plandayken; atipik otizm grubunda ergenlik ve yetişkinlikte ortaya çıkan duygudurum bozuklukları (depresyon, bipolar bozukluk) veya psikotik semptomların göreceli olarak daha sık görülebildiği bildirilmiştir. Örneğin, bir incelemede atipik otizmli ergenlerin şizofreni spektrum bozukluklarına yatkınlığının klasik otizmlilere kıyasla daha yüksek olduğu, atipik otizm tanılı çocukların ileride genç erişkin dönemde majör depresyon veya psikotik ataklar geçirebildiği belirtilmiştir. Bu bulgular, atipik otizmin sadece “hafif otizm” olmayıp, niteliksel olarak farklı bir alt grup olabileceğini akla getirmektedir. Zira klasik otizmde nadir görülen bu psikiyatrik eş tanılar, atipik grupta daha belirgin olabilmektedir. Bunun mekanizması tam açıklanamamışsa da, bazı kuramlar atipik otizmli beynin sosyal biliş dışında duygu düzenleme ile ilgili alanlarında (limbik sistem vb.) farklı bir etkilenimi olabileceğini öne sürmektedir .

İşlevsel prognoz ve tanı stabilitesi farkları: Atipik otizm tanısının bir diğer önemli farkı, tanısal stabilitesinin düşük olmasıdır. Erken çocuklukta atipik otizm tanısı alan birçok çocuğun ilerleyen yıllarda tanısı değişebilmektedir. Örneğin bir çalışmada, 2 yaşında atipik otizm tanısı konan çocukların üç yıl sonra sadece üçte birinin aynı tanıyı taşıdığı, geri kalanının artık OSB tanı ölçütlerini karşılamadığı gösterilmiştir. Buna karşın, 2 yaşında klasik otizm tanısı alan çocukların çok büyük bir kısmı 5 yaşında da otizm tanısını korumuştur. Bu durum, atipik otizmin erken yaşlarda geçici bir tanı olarak kullanıldığı fikrini destekler niteliktedir. Klinik rehberler de çok küçük yaşta (18-30 ay) net bir tablo yoksa atipik otizm tanısının geçici bir kategori olarak düşünülebileceğini belirtmiştir. Klasik otizmin seyri daha stabil olma eğilimindeyken, atipik otizmli çocukların önemli bir dilimi ya normale yakın gelişim göstererek spektrumdan çıkmakta (optimal outcome), ya da daha belirgin semptomlar geliştirerek spektrum içinde farklı bir konuma evrilmektedir. Bu nedenle, atipik otizm geçmişi olan bireylerin uzun vadeli izlenmesi ve gelişimsel değerlendirmeleri oldukça önemlidir.

Kültürel ve tanısal uygulama farkları: Atipik otizm tanısının kullanımı, ülkeden ülkeye ve hatta klinikten kliniğe değişkenlik göstermiştir. Örneğin ABD’de DSM kriterleri yaygın kullanıldığından atipik otizm terimi 2013 sonrası akademik literatürde azalırken, Avrupa ve Türkiye gibi ICD-10’un da geçerli olduğu bölgelerde “atipik otizm” tanısı 2024’e kadar resmi olarak kullanılmaya devam etmiştir. Klinik pratikte, uzmanlık merkezleri ve başvuru kaynakları da tanı dağılımını etkilemiştir. Bir çalışmada, otizm konusunda uzmanlaşmış merkezlere başvuran olguların daha yüksek oranda klasik otizm tanısı aldığı, buna karşın genel çocuk psikiyatrisi kliniklerine yönlendirilen yaygın gelişimsel bozukluk vakalarının daha büyük kısmının atipik otizm olarak etiketlendiği bulunmuştur. Bu, ağır olguların spesifik merkezlere, hafif/atipik olguların ise genel kliniklere yönlendirilme eğilimini yansıtabilir. Ayrıca, klinisyenler ve ailelerin “otizm” terimine yüklediği anlamlar da atipik otizm tanısının tercih edilmesinde rol oynamıştır. DSM-IV döneminde bazı aileler “otizm spektrum bozukluğu” tanısını çok ağır algıladıkları için atipik otizm tanısı almaktan bir nebze rahatlama duyduklarını rapor etmişlerdir. DSM-5’le birlikte bu ayrım kalksa da, geçmişte tanı alan bireylerin kayıtlarında kafa karışıklığı yaratabilmektedir.

Özetle, atipik otizm ile klasik otizm arasındaki en belirgin fark, niceliksel olarak bir şiddet farkı olmasıdır: Atipik otizm, otizm spektrumunun daha hafif ucu gibi görünmekte; dil ve sosyal alanlarda daha iyi beceriler, daha az problem davranış ile seyretmektedir . Bunun yanı sıra bazı niteliksel farklılıklar da olasıdır: Özellikle atipik grubun ilerleyen yaşlarda farklı psikiyatrik risk profiline sahip olması ve heterojen bir yapıda bulunması, spektrum kavramı içinde bile alt gruplar olabileceğini akla getirmektedir. Bu nedenle, uzmanlar atipik otizm gibi marjinal grupların daha fazla araştırılması ve gerekirse ileride DSM-5’teki tek kategori içinde belirteçlerle ayrım yapılması (ör. “sosyo-komünikatif tip” vs “duygudüzenleme sorunu olan tip” gibi) gerektiğini savunmaktadır . Ancak şu an için, DSM-5 sisteminde her birey tek bir spektrum içinde değerlendirilmekte ve atipik otizm terimi esasen akademik bir kavram olarak kalmaktadır.

Yaşam Boyu Seyir ve Prognoz

Atipik otizmli bireylerin yaşam boyu seyri, spektrum içindeki konumları gereği genellikle klasik otizme kıyasla daha iyi olarak görülür, ancak çok çeşitli sonuçlar da mümkündür. Atipik Otizm tanısı almış çocukların önemli bir bölümü, özellikle erken tanı ve yoğun müdahale aldılarsa, ergenlik çağına geldiklerinde akranlarına önemli ölçüde yaklaşabilirler. Literatürde “optimal outcome” denilen ve artık otizm kriterlerini karşılamayan bireylerin hatırı sayılır bir kısmının, başlangıçta atipik otizm tanılı olduğu rapor edilmiştir . Örneğin, yaklaşık 2 yaşında atipik otizm tanısı alan 11 çocukluk bir seride, 4 yaşına gelindiğinde %39’unun (yani 11 çocuğun 4’ünün) artık OSB tanısı almadığı bulunmuştur . Karşılaştırma için, aynı çalışmada otistik bozukluk tanısı alan çocukların yalnızca %11’i (9 çocuktan 1’i) tanı dışı kalmıştır . Bu bulgular, atipik otizmlilerin belirli bir bölümünün tanıdan çıkabilecek kadar iyileşme potansiyeli olduğunu göstermektedir. Bu çocuklarda erken dönemde gözlemlenen özellikler incelendiğinde, daha az sayıda tekrarlayıcı davranış, daha iyi adaptif beceriler ve daha iyi erken motor beceriler gibi faktörlerin daha iyi prognozu öngörebildiği belirtilmiştir . Yani 2 yaş civarında atipik otizm tanısı almış çocuklar içinde, eğer tekrarlayıcı davranışları yok denecek kadar az, dil ifade becerileri daha iyi ve anne-baba tarafından bildirilen uyumsal davranışları yüksek ise, 4 yaşında tanıdan çıkma ihtimalleri yükselmektedir. Küçük yaşta daha olumlu sosyal etkileşim sergileyen ve problem davranışı az olan atipik otizm çocuklarının, ileride sosyal iletişim bozukluğu gibi daha hafif kategorilere kayabileceği ya da tamamen normal gelişim gösterebileceği düşünülmektedir. Öte yandan, atipik otizm grubunun hepsi için prognoz bu kadar parlak değildir: Bazı alt gruplar, 3-4 yaşına geldiklerinde nadiren de olsa daha ağır otizm tanısına evrilmektedir.

Yaşam boyu işlevsellik açısından, atipik otizmli bireylerin genel olarak daha bağımsız bir hayat sürdürme olasılığı daha yüksektir. Norveç’te yapılan uzun vadeli bir takip çalışması, çocukken atipik otizm tanısı almış bireyleri yetişkinlikte incelemiş ve iki grup arasında belirgin fark olmamakla birlikte, malulen emeklilik/çalışamama oranının atipik otizm grubunda anlamlı derecede daha düşük olduğunu saptamıştır. Yani atipik otizmlilerin daha az kısmı yetişkinlikte tam bağımlı durumdadır, daha fazlası çalışma hayatına girebilmiştir. Aynı çalışmada, atipik otizm grubunda erken tanı almanın ve çocuklukta daha iyi psikososyal işlev göstermenin, erişkinlikte daha iyi uyumsal sonuçlarla ilişkili olduğu rapor edilmiştir. Özellikle çocukluk döneminde zeka ve dil becerileri daha yüksek, sosyal etkileşimi daha iyi olan atipik otizmli bireylerin, yetişkinlikte bağımsız yaşam (iş, evlilik vb.) ihtimallerinin arttığı anlaşılmaktadır . Buna karşılık, zihinsel engel eşlik eden, çok geç yaşta tanı almış veya düşük doğum ağırlıklı atipik otizmli olgularında ise uzun vadeli işlevselliğin daha zayıf olabileceği bildirilmektedir. Bu bulgular, erken dönemde müdahalenin ve eşlik eden sorunların yönetiminin prognoz için kritik olduğunu desteklemektedir.

Atipik otizmin ergenlik ve yetişkinlik dönemi seyri, sosyal hayatın karmaşıklığının arttığı bu dönemlerde bazı yeni güçlükler getirebilir. Çocuklukta hafif seyreden sosyal sorunlar, ergenlikte akran ilişkileri kurma gereksinimi arttığında belirginleşebilir. Bu nedenle, atipik otizmli ergenler bazen içe kapanma, depresif duygudurum veya sosyal anksiyete ile mücadele edebilirler. Yukarıda bahsedildiği gibi, atipik otizm grubunda duygudurum dalgalanmaları ve hatta psikoz gelişme riski biraz daha yüksek olabileceği için, ergenlik döneminde psikiyatrik değerlendirme gerekebilir. Bunun yanı sıra, iletişimdeki hafif farklılıklar yetişkinlikte iş yaşamında veya ilişkilerde zorluklara yol açabilir. Yine de, atipik otizmli bireylerin önemli bir bölümü, özellikle normal veya yüksek zekaya sahip olanlar, uygun eğitim ve desteği aldıklarında üniversite eğitimlerini tamamlayabilir, meslek sahibi olabilir ve kendi ailelerini kurabilirler. Son yıllarda “geniş otistik fenotip” kavramı altında, çocukken atipik otizm veya hafif OSB tanısı almış ancak yetişkinlikte bağımsız yaşayan bireylerin, hala bazı atipik iletişim tarzları olsa da topluma başarılı bir şekilde entegre olabildikleri gösterilmiştir.

Prognoz konusunda bir diğer dikkat çekici nokta, DSM-5 sonrası tanısal değişimin bu bireylerin hizmetlere erişimini etkileyebilmesidir. DSM-5 ile tanı almayan (örneğin OSB kriterlerini kılpayı karşılamayan) eski atipik otizm olguları, artık eğitim veya terapi haklarından mahrum kalabilir. Bu nedenle uzmanlar, sosyal iletişim bozukluğu tanısı alan veya “kuşkulu” görünen vakaların da erken dönemde otizm müdahalelerine yönlendirilmesini önermektedir. Zira 2 yaş civarında diğer belirtileri göstermeyen ama belirgin sosyal-iletişim gecikmesi olan çocuklar, tanı alamasalar bile otizme benzer desteğe ihtiyaç duyarlar ve bu destek verilmezse 4-5 yaşlarına geldiklerinde daha kötü sonuçlar gösterebilirler. Ve artık geri dönüşsüz bir yola girmelerine neden olabilir. 

Sonuç olarak, atipik otizm genel olarak daha iyi bir uzun vadeli gidişata sahip olsa da, heterojen bir gruptur. Bazıları tam bağımsız ve başarılı bir yaşam sürerken, bazıları yaşam boyu hafif düzeyde de olsa desteğe ihtiyaç duyabilir. Literatürde, atipik otizmli bireylerin önemli kısmının yetişkinlikte toplumsal katılım gösterdiği, ancak bir alt grubun (özellikle ek psikiyatrik sorunları olanların DEHB, Depresyon, Psikoz) izleme ve desteğe devam etmesi gerektiği vurgulanmaktadır . Bu da bize, erken tanı ve doğru müdahalenin yanı sıra, yaşam boyu geçiş dönemlerinde (ergenlik, yetişkinlik) de bu bireylerin ihtiyaçlarına yönelik planlama yapmanın önemini göstermektedir.

Kaynaklar:

1. Zwaigenbaum L. ve ark., Developmental Neurobiology of ASD, PDD-NOS ve otistik bozukluğun tanı ölçüt farklarını açıklamaktadır.
2. Namlı, 2012; Arslan & İnce, 2015, Atipik otizmin tanımı ve özellikleri, Türkçe literatürde atipik otizmin belirtilerini tanımlamaktadır.
3. Coutelle R. ve ark., 2023, PDD-NOS vs Autistic Disorder karşılaştırmalı derlemesi, PDD-NOS’un daha hafif semptomlar ve farklı komorbidite paternine sahip olduğunu göstermektedir.
4. Carbone A. ve ark., 2023, PDD-NOS tanısının DSM-5 ile spektruma dahil edilmesi, tanısal geçişin yarattığı zorlukları vurgulamaktadır.
5. Hodges H. ve ark., 2020, DSM-IV’ten DSM-5’e geçişte tanı değişiklikleri, PDD-NOS ve Asperger vakalarının bir kısmının yeni ölçütlerle tanı alamayabileceğini bildirmektedir.
6. Cleveland Clinic, 2023, PDD (OSB) bilgilendirme sayfası, otizmin genetik ve çevresel risk etkenlerini özetlemektedir.
7. Salazar de Pablo G. ve ark., 2023, JAACAP farmakolojik tedavi meta-analizi, risperidon ve aripiprazolün OSB’deki etkinliğini kanıtlamaktadır.
8. Eldevik S. ve ark., 2009, EIBI meta-analizi, yoğun davranışsal eğitimin otizmli çocuklardaki bilişsel ve adaptif kazanımlarını göstermektedir.
9. Carbone A. ve ark., 2023, PDD-NOS prognoz alt kategorileri, erken tanı almış PDD-NOS çocukların bir kısmının tanıdan çıktığına dair bulgular sunmaktadır.
10. 10.Coutelle R. ve ark., 2023, Norveç uzunlamasına çalışma özeti, PDD-NOS’lu bireylerin yetişkin dönemde daha iyi işlevsellik gösterebildiğini belirtmektedir.